Avrupa genelinde yürütülen kapsamlı bir araştırma, genetik bir mutasyon taşıdığı sonradan ortaya çıkan tek bir sperm bağışçısından en az 197 çocuğun dünyaya geldiğini ortaya koydu.
Söz konusu mutasyonun, çocuklarda kanser riskini yüzde 90’a kadar çıkardığı belirtiliyor. Bazı çocukların hayatını kaybettiği bildirildi.
Sperm, doğrudan İngiltere’deki kliniklerde satılmadı ancak BBC’nin doğruladığı bilgilere göre, “çok az sayıda” İngiliz aile, Danimarka’da gördükleri doğurganlık tedavisi sırasında bu spermle çocuk sahibi oldu. Ailelerin tamamının durumdan haberdar edildiği bildirildi.
Spermi satan Avrupa Sperm Bankası, etkilenen ailelere “derin üzüntülerini” iletti.
Kurum, bazı ülkelerde aynı bağışçının sperminin çok sayıda doğumda kullanıldığını da kabul etti. Sorunun ortaya çıkmasının ardından bağışçının derhal sistemden çıkarıldığı açıklandı.
17 YIL BOYUNCA SPERM VERMİŞ
Spermin, 2005 yılında öğrenci olduğu sırada bağışçı olan anonim bir erkekten alındığı ve yaklaşık 17 yıl boyunca kullanıldığı belirtildi. Bağışçının rutin sağlık taramalarından geçtiği ve klinik olarak sağlıklı olduğu kaydedildi.
Ancak bilim insanları, bağışçının doğumundan önce bazı hücrelerinde DNA düzeyinde bir mutasyon oluştuğunu ortaya çıkardı.
Söz konusu mutasyon, vücudu kanserli hücrelerden koruyan TP53 geninde hasara yol açıyor. Bağışçının vücudunun büyük kısmında bu mutasyon bulunmazken, sperminin yüzde 20’sine kadar olan kısmında bu genetik bozukluğun yer aldığı tespit edildi.
Bu spermle doğan çocukların tamamında mutasyon her hücreye taşınıyor. Bu tablo, Li-Fraumeni sendromu olarak biliniyor ve çocukluk çağında kanser ile ileri yaşlarda özellikle meme kanseri riskini ciddi biçimde artırıyor.
Londra’daki Kanser Araştırmaları Enstitüsü’nden genetik uzmanı Prof. Clare Turnbull, durumu şöyle değerlendirdi:
“Bu korkunç bir tanı. Bir aile için hayat boyu taşınacak bir yük anlamına geliyor ve açıkça yıkıcı bir durum.”
HER YIL MR VE TARAMALAR GEREKİYOR
Uzmanlara göre bu çocukların her yıl düzenli olarak:
- Tüm vücut ve beyin MR’ı,
- Karın ultrasonu yaptırması gerekiyor. Pek çok kadının ise koruyucu mastektomi yolunu seçtiği bildiriliyor.
Bu yıl Avrupa İnsan Genetiği Derneği’ne yapılan bildirimlerde, bağışa bağlı 67 çocuk incelendi, bunlardan 23’ünde genetik mutasyon saptandı ve 10 çocuğa kanser teşhisi konuldu.
BBC’nin bilgi edinme başvuruları ve doktor-hasta görüşmelerine dayanan araştırmasına göre bu sayının çok daha yüksek olduğu ve en az 197 çocuğun dünyaya geldiği belirlendi.
Ancak tüm ülkelerden veri gelmediği için bu rakamın artabileceği ifade edildi.
Yetkililer, 197 çocuktan kaçının tehlikeli genetik varyantı taşıdığının henüz netleşmediğini vurguluyor. Çocukların sağlık durumlarının uzun yıllar yakından izleneceği bildirildi.